Чем скорее удаётся выявить у ребенка опасное заболевание, тем выше эффективность его лечения. Это справедливо для любых патологий, но в особенности, для редких, наследственных заболеваний. Одно из таких — нейрофиброматоз I типа (НФ1) или болезнь Реклингхаузена.
Генетические заболевания, к счастью, возникают нечасто, но для тех, у кого они выявлены, это — слабое утешение. Большинство таких патологий неизлечимы. И сдерживать их прогрессирование можно, только начав лечение как можно раньше. О симптомах одного из орфанных заболеваний aif.ru рассказал д. м. н., профессор, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий Алексей Масчан.
Страдает весь организм
Сложное слово нейрофиброматоз состоит из трех слов. Часть «нейро» указывает на связь заболевания с нервной системой, «фибро» — на то, что в процессе участвует соединительная ткань, а «матоз» означает «множественный», то есть распространенный по всему организму. Действительно, при этом заболевании опухоли могут развиться в любой точке нервной ткани. Но хотя опухоли и доброкачественные, добра от них ждать не приходится. Заболевание способно негативно влиять на весь организм: могут пострадать нервная система, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды, обмен веществ, кожа. НФ1 не только ухудшает качество жизни, но и снижает ее продолжительность — в среднем пациенты живут всего 54 года. А причиной смерти чаще всего становятся онкологические заболевания, поскольку нейрофиброматоз 1 типа ассоциирован с повышенным риском многих видов рака. У таких пациентов, в сравнении с общей популяцией, выше риск развития новообразований центральной и периферической нервной системы (глиома зрительного нерва, нейрофибромы, глиобластома), а также рака молочной железы, лейкозов и некоторых других опухолей.
Кто может заболеть
Нейрофиброматоз 1 типа — одна из самых распространенных наследственных патологий. К сожалению, под угрозой её возникновения может оказаться любой человек, а не только тот, чьи близкие родственники страдали подобной патологией, ведь причина заболевания — «поломка» гена NF1 в 17 хромосоме — может быть как наследственной, так и возникнуть спонтанно, без какой-либо причины. Поэтому нельзя точно установить факторы риска и выделить определенную группу людей. Болеют и мальчики, и девочки, и северяне, и южане, и богатые, и бедные. Ни раса, ни национальность значения тоже не имеют. С НФ1 в мире рождается 1 из 3 тысяч детей. То есть каждые 12 минут где-то появляется на свет ребенок с этим заболеванием.
Важно быть начеку
Первое описание заболевания появилось еще в 1882 году.
«Сегодня нейрофиброматоз 1 типа хорошо изучен, и благодаря достижениям современной медицины разработаны терапевтические подходы с беспрецедентной эффективностью, которые при своевременном применении способны радикально изменить течение болезни, — говорит Алексей Масчан. — Но, к сожалению, многие не знают даже о тех симптомах, которые можно увидеть невооруженным глазом. Из-за этого поход к врачу часто откладывается, а постановка диагноза иногда занимает годы. Именно поэтому очень важно рассказывать о болезни, чтобы при появлении первых тревожных симптомов они не растерялись и сразу же обратились к специалисту. Своевременное обращение к врачу и правильно подобранное лечение могут затормозить развитие заболевания и кардинально изменить судьбу пациента».
Не менее двух симптомов
Несмотря на то, что нейрофиброматоз I типа — болезнь врожденная, симптомы могут появиться не сразу. Хотя, как правило, болезнь обнаруживается в раннем детстве, до семи лет, известны случаи, когда симптомы появлялись и позднее.
Как устранить сосудистые патологии кожи?
Излечить эту болезнь пока невозможно. Но обнаружить ее как можно раньше очень важно. Сложность в том, что симптомов — множество, у всех пациентов НФ1 проявляется по-своему. Олнако наличие любого из симптомов — еще не повод для паники. Диагноз врачом может быть поставлен, только если у ребенка одновременно наблюдаются два и более нижеперечисленных проявления, но если у самого родителя уже есть подтвержденный НФ1, то пациенту достаточно иметь всего один симптом из следующего списка:
Если выявлен только один критерий НФ1, следует наблюдать за ребенком в течение его роста, чтобы увидеть, развиваются ли дополнительные. С двумя и более симптомами надо срочно обращаться к специалистам.
«Пятно — не точка»
Главный симптом болезни — темные пятна на коже. Но важно, чтобы в сознании у самих пациентов с НФ1, а также их близких и окружающих не оставалось белых пятен относительно этого заболевания. Для этого недавно был создан социально-информационный проект «Пятно — не точка». Его цель — повышение осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа (НФ1).
На сайте есть подробная информация не только о самом заболевании и его симптомах, но и о детях и родителях, которые борются с ним каждый день. Сложный диагноз — не точка, не приговор, не повод опускать руки. Если владеть информацией и знать, куда обратиться за помощью, даже тяжелое заболевание становится не так страшно.
Оцените материал
Источник: aif.ru
